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16 julho 2012

Questionário permite identificar risco de autismo no primeiro ano de vida


Questionário desenvolvido por pesquisadores dos Estados Unidos permite identificar risco de Transtornos do Espectro do Autismo (ASD) em crianças de um ano. Resultados de estudo conduzido na University of North Carolina, mostra que 31% das crianças identificadas com risco para a condição pela nova abordagem aos 12 meses recebeu confirmação de diagnóstico aos 3 anos, avança o portal Isaúde.net


"Além disso, 85% das crianças consideradas com risco de ASD com base no questionário de 63 itens preenchido pelos pais, o First Year Inventory (FYI) (Inventário do Primeiro Ano - em tradução livre), tinha alguma outra deficiência de desenvolvimento aos três anos" , diz a autora sênior do estudo Grace Baranek. "Estes resultados indicam que a maioria das crianças com resultados positivos no FYI realmente experimentam algum atraso no desenvolvimento aos três anos que pode justificar uma intervenção precoce."


"Identificação das crianças com risco para a ASD aos 12 meses pode fornecer a um número substancial de crianças e suas famílias acesso aos serviços de intervenção meses ou anos antes de receber um diagnóstico tradicional", completa a autora principal do estudo, Lauren Turner-Brown.


No estudo, pais de 699 crianças que completaram o questionário FYI quando seus filhos tinham 12 meses completaram um questionário de triagem adicional quando as crianças completaram 3 anos. Além disso, as crianças que se encontravam em risco de ASD com base nesses questionários foram convidadas para avaliações diagnósticas presenciais.


"Estes resultados são encorajadores e promissores na abordagem do uso de relatórios de comportamentos infantis feitos pelos pais como uma ferramenta para a identificação de risco de um eventual diagnóstico de ASD aos 12 meses de idade", conclui Turner-Brown.
fonte:http://www.rcmpharma.com/actualidade/saude/16-07-12/questionario-permite-identificar-risco-de-autismo-no-primeiro-ano-de-vida

Bancos de cérebros para estudo do autismo enfrentam escassez de amostras


Clare True sofria de autismo e convulsões periódicas, mas sua família de modo algum estava pronta para a véspera de Natal de 2006, quando a moça, então com 26 anos, foi para a cama depois de assistir a um filme e parou de respirar.
"Eu cheguei em casa de uma festa, fui ver como ela estava logo depois da meia-noite e ela não reagia", disse sua mãe, Jane True.
Os paramédicos tentaram reanimar a jovem, então a levaram imediatamente ao hospital, e em algum lugar em meio à tempestade da correria e da tristeza, o casal True, Jane e seu marido, Jim, consideraram a doação de órgãos.
"Pensei no cérebro dela como um presente", disse a mãe. "A ideia de que os cientistas estariam aprendendo com ela por anos e anos – isso não tem preço."
O cérebro de Clare True era um dos 150 espécimes armazenados em um banco de cérebros da Universidade Harvard que foi destruído por causa de uma falha no congelador, reconheceram os médicos neste mês. A perda, embora seja um revés para os cientistas que estudam doenças como o mal de Huntington, Alzheimer e esquizofrenia, deixou mortificados especialmente aqueles que trabalham com o autismo, pois expôs o que tem se mostrado o maior obstáculo ao progresso das pesquisas relacionadas à doença: a escassez de cérebros autopsiados de alta qualidade de jovens com uma história médica bem documentada.
O problema operacional do congelador reduziu em um terço a coleção de cérebros congelados para o estudo do autismo da Universidade Harvard, a maior coleção do mundo. Um banco mantido pela Universidade de Maryland tem 52 cérebros, e há pequenos conjuntos em outro lugar. Ao todo, eles são poucos e preciosos em função das crescentes exigências das pesquisas. A perda ocorrida no Centro de Recursos de Tecido Cerebral de Harvard torna as doações feitas por pais como o casal True ainda mais urgentes.
"Simplesmente não há dúvida de que o tecido humano é o padrão de excelência para a pesquisa", disse o Dr. Gerald D. Fischbach, professor emérito da Universidade Columbia e diretor de ciências da vida da Fundação Simons, que promove a pesquisa do autismo. "É absolutamente necessário responder algumas perguntas muito básicas."
O fiasco de Harvard, relatado pela primeira vez pelo Boston Globe, estimulou iniciativas de grupos de apoio que entram em contato com famílias que podem doar, disse Alison Singer, presidente da Fundação de Ciência do Autismo.
"Eu fiz telefonemas assim que eu soube o que aconteceu", disse ela.
Para Geraldine Dawson, diretora científica do Autism Speaks – o grupo que administra as doações de cérebros para fins de pesquisa do autismo no banco de Harvard – e professora de psiquiatria da Universidade da Carolina do Norte, "isso realmente é um retrocesso, mas nos motivou mais do que nunca para reconstruir esse recurso precioso".
Jane True, que vive em Kansas City, Missouri, soube a respeito da doação de cérebros por meio de seu trabalho em uma organização de apoio que hoje se chama Aliança DUP15q e auxilia pais de jovens que, como Clare, têm uma falha genética no cromossomo 15 que causa uma pequena porcentagem de casos de autismo (e frequentemente está associada a convulsões).
Ao contrário do Alzheimer ou outros problemas neurológicos relacionados ao envelhecimento, os transtornos ligados ao autismo se desenvolvem cedo, e o cérebro de crianças e adultos jovens com autismo são mais úteis para os pesquisadores. Os jovens, porém, geralmente não morrem nos hospitais. Eles muitas vezes falecem em acidentes: afogamentos, quedas e acidentes de carro.
"O maior desafio é fazer com que os pais imaginem algo em que eles simplesmente não querem pensar", disse Kadi Luchsinger, de Syracuse, Nova York, que coordena a doação de tecidos para a Aliança DUP15q. "É o tipo de decisão que nunca queremos ter que tomar."
Mas o casal True tomou essa decisão e teve que agir rápido. A causa da crise de sua filha era desconhecida e provavelmente não resultou das convulsões ou do autismo, disse sua mãe. Enquanto Clare, ligada a aparelhos, era atendida no hospital e os médicos tentavam reanimá-la, Jane True, o marido e os dois irmãos de Clare aguardavam na sala de espera.
"Não sei porque o assunto ainda seria motivo de discussão. Nós perdemos outra filha anos antes e decidimos doar os órgãos", contou True. "Seria a vontade da Clare. Ela estava sempre disposta a doar sangue."
Algum tempo após as 2 horas da manhã, True telefonou para uma linha direta do programa de doação de tecidos para pesquisas sobre o autismo, e a equipe da organização começou a trabalhar. O corpo foi rapidamente transferido para o Centro Médico da Universidade de Kansas.
Entre 7 e 8 da manhã, os especialistas do centro removeram o cérebro do jovem e o congelaram imediatamente. Ele foi enviado durante a noite em uma caixa com gelo seco para o banco de Harvard, que está alojado no Hospital McLean, em Belmont, Massachusetts
No Hospital McLean, como em outros bancos de cérebros, os médicos geralmente separam os dois hemisférios cerebrais e congelam apenas a metade. A outra metade é preservada em um produto químico chamado formalina. Esse foi o caso de todos, com exceção de um dos 53 espécimes que foram destruídos no McLean, contou Dawson; cada hemisfério congelado que se descongelou tem uma outra metade preservada em formalina que ainda é útil para as pesquisas.
Mas a formalina, embora preserve o tecido, também altera as proteínas, diminuindo o rendimento das amostras de material para a pesquisa da chamada expressão genética.
Hoje, os cientistas sabem que alguns genes estão ligados a uma pequena porcentagem dos casos de autismo, mas precisam de tecido humano para compreender exatamente onde no cérebro – e em que fase do desenvolvimento – os genes se expressam, disse Fischbach.
"Já tivemos que transferir dois projetos de pesquisa" que dependiam das amostras congeladas, disse ele.
A chegada de um órgão em um banco de tecidos é apenas o começo de um longo processo, disse Ronald H. Zielke, professor de Pediatria que dirige o Instituto Nacional de Saúde do Cérebro e Banco de Tecidos para Distúrbios do Desenvolvimento, da Universidade de Maryland.
"Precisamos fazer entrevistas extensas com os pais para coletar informações sobre o estado psicológico da pessoa", disse ele. "Não é sempre fácil, e esse processo pode demorar pelo menos um ano."
Alguns cérebros são perdidos no processo de manuseio. Outros rendem pouco como materiais de pesquisa caso se passem mais de 24 horas antes do congelamento; o tecido cerebral se deteriora rapidamente à temperatura ambiente. Além disso, em outros casos, não fica claro, por meio de documentos e entrevistas, se o jovem tinha autismo.
Em um ano comum, o banco de Maryland adquire quatro a oito doações viáveis, disse Zielke. O projeto Autism Speaks obteve uma média de menos de 10 novos espécimes por ano, disse o Dr. Eric London, que fundou o programa e lidera pesquisas de tratamento do autismo no Instituto de Pesquisa Básica do estado de Nova York. "Quando começamos a pensar em nos dedicar a isso, éramos muito mais reticentes a respeito", disse Londres. "Não queremos assustar os pais e fazer com que eles fujam."
Eles estão menos reticentes agora. Dezenas de pais colaboraram, conseguindo agir apesar de sua perda repentina. Nos últimos anos, 13 famílias doaram cérebros por meio do grupo que Luchsinger dirige.
A maioria dos pais quer receber notícias dos cientistas mais tarde, e recebe. A Autism Speaks e a Aliança DUP15q defendem que os doadores sejam informados sobre como o tecido está sendo usado – e que os pesquisadores telefonem para os pais para responder e fazer perguntas.
Nos últimos anos, contou True, o cérebro de sua filha ajudou pesquisadores da Universidade de Nova York e outros lugares a estudarem transtornos convulsivos, entre outros assuntos.
Neste mês, ela recebeu um outro tipo de notícia. Ela soube que o cérebro de Clare – que um dia memorizou tantas frases de filmes favoritos e letras de músicas, que a moça sempre cantou muito bem – tinha sido comprometido. O Autism Speaks informou todas as famílias de doadores logo após a falha no congelador ser descoberta.
"Eles disseram que queriam nos contar antes que a notícia saísse na mídia", contou True. "Acho que senti que se ela pôde ajudar com as pesquisas durante cinco anos, isso só me fez ver como a doação foi algo importante, dado o pouco que eles sabem sobre esses transtornos."
The New York Times News Service/Syndicate – Todos os direitos reservados. É proibido todo tipo de reprodução sem autorização por escrito do The New York Times.
fonte:http://mobile.br.msn.com/device/nyt/article.aspx?cp-documentid=250015239

Homem autista caminha por 64 km comendo sapos e raízes nos EUA


William foi encontrado vivo por helicóptero após andar por três semanas.
Pai diz que filho decidiu fazer percurso a pé em vez de pegar carona.



Um homem autista sobreviveu comendo sapos e raízes enquanto vagava por semanas no remoto deserto de Escalante no sul do estado norte-americano de Utah, até ser resgatado, muito magro, mas vivo, nesta-quinta-feira (12).
William Martin LaFever, 28, de Colorado Springs, Colorado, disse a equipes de resgate que, além da comida que ele caçou, incluindo alguns sapos, ele bebia a água do rio Escalante ao tentar andar de Boulder, Utah, para Page, Arizona, uma distância de cerca de 144 quilômteros, pelo caminho que ele parecia estar fazendo.
O gabinete do xerife do Condado de Garfield estimou que ele tinha viajado cerca de 64 quilômetros por pelo menos três semanas antes de ser encontrado nesta quinta-feira.
"É um dos terrenos mais acidentados e implacáveis que você vai encontrar em qualquer lugar da Terra. Penhascos irregulares, bordas de pedra, arenito, artemísia" disse a porta-voz do xerife, Becki Bronson, em uma entrevista por telefone.
"Onde William estava caminhando, simplesmente não há ninguém", disse ela. "Não há pessoas. Não há nenhuma cidade."
O departamento do xerife disse que foi notável que os pesquisadores a bordo do helicóptero foram capazes de encontrar LaFever, ainda mais vivo.
O delegado Ray Gardner, que recentemente completou um treinamento em operações de busca e salvamento de pessoas com autismo e estava a bordo do helicóptero, disse que LaFever não teria sobrevivido mais 24 horas.


O helicóptero levou LaFever para um hospital, em Panguitch. O local disse que não poderia divulgar qualquer informação sobre seu estado de saúde.
Assalto
LaFever estava tentando chegar em Page porque seu pai, John LaFever, de Colorado Springs, disse a ele que iria enviar dinheiro para o filho lá, segundo a polícia.
William tinha chamado seu pai no dia 6 ou 7 de junho para dizer que estava caminhando na área de Boulder com seu cachorro, que alguém tinha roubado parte de seu equipamento de caminhada e que ficou sem dinheiro. John LaFever disse a seu filho para pegar uma carona para Page de recolher o dinheiro.
Sem seu pai saber, supostamente, William LaFever decidiu caminhar pelo rio Escalante e depois pegar uma carona de barco ao longo do Lago Powell a Page - o percurso de 144 quilômetros -, ao invés de tentar pegar uma carona, disse o departamento do xerife.
LaFever andou ao longo do rio, mas ficou sem comida. Seu cão o deixou, e Lafever começaram a abandonar o que carregava até só ficar com a roupa e os sapatos que usava quando foi encontrado.
O cão não foi visto desde então. As autoridades não sabem por que o cachorro saiu correndo, disse Bronson.
O telefonema no início de junho foi a última vez que a família soube de LaFever.
Resgate
A especialização de Gardner na busca de pessoas com autismo ensinaram-lhe que autistas são naturalmente atraídos pela água, assim o helicóptero focou noo Rio Escalante, disse o departamento.
A equipe de helicóptero avistou LaFever na tarde desta quinta, sentado no rio Escalante a cerca de cinco quilômetros de Lake Powell, fracamente acenando para o avião. "Em toda a minha carreira nunca vi alguém tão magro", disse Gardner.
Lafever estava tão fraco que não conseguia ficar de pé, mas ele estava tão ansioso para ter contato humano que a princípio ele não parava de falar em vez de comer ou beber, disse o departamento. Ele finalmente parou, tomou uma bebida e comeu uma barra de cereais.
Fonte:http://g1.globo.com/mundo/noticia/2012/07/homem-autista-caminha-por-64-km-comendo-sapos-e-raizes-nos-eua.html

13 julho 2012

Autismo e esquizofrenia podem ser hereditários, aponta estudo


Membros de famílias com histórico de esquizofrenia ou desordem bipolar têm mais chances de ter filhos com autismo, aponta um estudo conduzido por pesquisadores suecos e israelenses.


Os pesquisadores descobriram que as crianças cujos pais ou irmãos foram diagnosticados com esquizofrenia têm três vezes mais chances de desenvolver alguma doença que afeta o desenvolvimento cerebral, como autismo ou a síndrome de Aspenger. A relação também foi constatada para quem tem desordem bipolar, embora em menor frequência, segundo o estudo publicado nos Arquivos Gerais de Psiquatria dos Estados Unidos.


"A maior parte das pessoas com familiares que têm uma desas doenças não apresenta nenhum tipo de problema", disse o doutor Patrick Sullivan, um dos líderes do estudo. Ele ressalta, porém, que há um fator fundamental e comum às duas desordensm como alterações genéicas, que são passadas hereditariamente.


Uma das principais questões acerca das pesquisas sobre o autismo é quando a genética está envolvida nos casos em que a condição é constatada, sem que sejam considerados os períodos pré-natal e do início da infância.


Para o estudo, os pesquisadores analisaram informações de três bancos de dados - dois que acompanharam crianças e suas famílias na Suécia e seus diagnósticos e um outro com informaões sobre todos os cidadãos que entraram no serviço militar de Israel, incluindo irmãos. Ao todo, eram dados de mais de 30 mil jovens com autismo.


Eles descobriram que nos dois estudos suecos, crianças com pais ou irmãos com esquizofrenia tinham de 2,6 a 2,9 mais chances serem autistas. A tendência foi a mesma para os que tinham irmãos esquizofrênicos em Israel. Quando os pais tinham desordem bipolar, essa taxa caiu para um nível de variação que vai de 1,6 a 1,9.


Para Sullivan, há certas mutações genéticas que aparentemente provocam a predisposição ao autismo e à esquizofrenia. E poderia haver muitas variações desse gene, que pode aumentar as chances do desenvolvimento da doenças como o autismo ou não, acrescenta. "Só porque há vários fatores de risco, não quer dizer que eles representem a mesma coisa. As necessidades de pessoas com autismo e esquizofrenia e os tratamentos que temos funcionam para um e para outro, mas não se sobrepõem", conclui.
(Estadão)
fonte:http://www.jornalpequeno.com.br/2012/7/6/autismo-e-esquizofrenia-podem-ser-hereditarios-aponta-estudo-203075.htm

Ter alguém na família com esquizofrenia ou transtorno bipolar aumenta risco de autismo

Estudo sugere que crianças cujo pai, mãe ou irmão sofre de esquizofrenia têm até três vezes mais chance de ser autistas







Crianças que têm algum familiar — especificamente pai, mãe ou irmão — com esquizofrenia ou transtorno bipolar podem apresentar um risco até três vezes maior de serem diagnosticadas com autismo, sugere um novo estudo publicado no periódico Archives of General Psychiatry. Segundo os pesquisadores, que são da Universidade da Carolina do Norte, nos Estados Unidos, esse estudo não estabelece se as causas desses três problemas são ambientais ou genéticas — embora eles acreditem que as duas opções estejam associadas —, mas sim indica a existência de algum tipo de relação entre elas.


O estudo se baseou em bancos de dados de famílias da Suécia e de Israel que, ao todo, registraram 30.000 jovens diagnosticados com autismo. Os pesquisadores concluíram que crianças cujo pai, mãe ou irmão apresentavam esquizofrenia eram até três vezes mais prováveis de serem autistas do que aquelas que não possuíam nenhum familiar com o problema. Essa chance foi até duas vezes mais elevada entre jovens com algum familiar que sofria de transtorno bipolar.
De acordo com os autores, há muito tempo a ciência questiona a relação entre esquizofrenia e autismo. Eles explicam que quando não havia tantas informações sobre esses problemas, o autismo era muitas vezes considerado como ‘a versão infantil de esquizofrenia’. Segundo o estudo, algumas evidências já indicaram que as mesmas mutações genéticas que levam a um desses problemas também podem desencadear o outro, e que os fatores de risco para tais variações nos genes são, muitas vezes, os mesmos. “Porém, duas doenças compartilharem o mesmo fator de risco não quer dizer que elas sejam semelhantes. As necessidades e o tratamento de uma pessoa com autismo são completamente diferentes das de alguém com esquizofrenia”, escrevem os pesquisadores no artigo.
fonte:http://veja.abril.com.br/noticia/saude/ter-alguem-na-familia-com-esquizofrenia-ou-transtorno-bipolar-aumenta-risco-de-autismo

Diagnóstico rápido é fundamental para a educação de crianças autistas


As dificuldades para inserção na sociedade das crianças com autismo variam de acordo com o grau da doença. Na área da educação, esses desafios estão tanto no espectro da cognição e da absorção de novos conhecimentos quanto no da socialização e da interação com pares de desenvolvimento regular.
Há diferentes vertentes para o entendimento de um melhor desenvolvimento da criança com autismo, mas todas chegam a um consenso: quanto mais cedo for feito o diagnóstico e medidas começarem a ser tomadas para adequar os métodos de ensino às necessidades da criança, mais efetivo será o aprendizado. "Quanto mais precocemente você intervir, menos evidentes ficam as características. O autismo não tem cura, mas há como minimizar", explica Carmen Trunci de Marco, diretora do Colégio Paulicéia, de São Paulo, uma escola de ensino regular que tem projetos para inclusão de alunos com diferenças cognitivas, incluindo autismo.
No Departamento de Psicologia da PUC-RJ, pesquisadores desenvolvem um projeto, em parceria com a secretaria municipal de educação do Rio de Janeiro, a fim de treinar educadores a reconhecer os primeiros sinais de autismo para que possam alertar os pais e encaminhá-los a profissionais especializados. Uma segunda etapa do projeto seria capacitar as educadoras para lidar corretamente com essas crianças em sala de aula.
Escolas cujo método de ensino passa por integrar estudantes com autismo em salas de aula regulares têm diversas maneiras de garantir que não haja atraso no aprendizado de nenhuma das partes e, ao mesmo tempo, estabelecer um ambiente favorável para todos os alunos. Do universo de 610 matriculados no Colégio Paulicéia hoje, 140 têm algum tipo de dificuldade no aprendizado, sendo a metade de autistas.
Carmen explica que há uma triagem assim que a criança entra na escola e ela é encaminhada para atendimentos personalizados ou integração assistida a turmas regulares, dependendo do caso. Fabiana Pigmataro, coordenadora do setor que trabalha com a inclusão de crianças autistas na escola, conta que a convivência ajuda no desenvolvimento dos pequenos. "Dou o modelo de brincadeira para a criança autista e trago o aluno de aprendizado regular para brincar. Os próprios colegas já levam a criança autista para brincar. Isso acontece naturalmente", explica Fabiana.
Há grandes vantagens nessa convivência. Robson Faggiani, consultor em terapia ABA - método muito usado para ensinar crianças com essa condição -, defende que é fundamental que essas crianças frequentem uma escola regular, direito garantido por lei. Ele ressalta, contudo, a necessidade de haver um acompanhamento profissional e a adaptação dos conteúdos e da didática utilizados em sala de aula. "O ideal é que as tarefas passadas pela escola sejam adaptadas para aquela criança", explica.
Esses acompanhantes são geralmente estudantes de psicologia ou pedagogia que fazem a mediação entre o autista e aquele mundo de novos aprendizados e novas relações sociais à sua volta. Apesar de trabalhar mais com escolas particulares, Robson conta que os relatos mais frequentes de profissionais que acompanham crianças é de que a rede pública, de modo geral, está melhor preparada para atender às necessidades dessas crianças do que a privada, mas há exceções em ambos os lados.
Outro caminho possível é encontrar uma instituição especializada em cuidar de crianças com necessidades especiais e fazer trabalhos diferenciados. Simone Schrener, psicóloga do Instituto de Desenvolvimento e Estimulação da Aprendizagem (Idea), entidade dessa modalidade em Porto Alegre (RS), conta que lá as crianças são avaliadas por uma equipe multidisciplinar que as encaminha para trabalhos individuais na instituição, em grupos, e fornece acompanhamento nas escolas regulares. Mesmo no caso de espaços dedicados como esse, a regra de começar o tratamento cedo também vale: "quanto mais cedo começar a estimulação, melhor", diz Simone.
fonte:http://noticias.terra.com.br/educacao/noticias/0,,OI5891799-EI8266,00-Diagnostico+rapido+e+fundamental+para+a+educacao+de+criancas+autistas.html

04 julho 2012

Medicamento oral reverte sintomas de desordem relacionada ao autismo


Cientistas dos EUA descobriram que um fármaco oral originalmente aplicado no tratamento do cancro é capaz de reverter um transtorno do espectro autista caracterizado por comprometimento cognitivo grave, avança o portal ISaúde.

Os resultados, divulgados no Journal of Clinical Investigation, revelam que ratinhos tratados com o medicamento Cyclocreatina apresentaram melhoria nas funções cognitivas, incluindo o reconhecimento de objectos novos, aprendizagem espacial e memória.

A desordem, a deficiência de transportador de creatina (DTC) é causada por uma mutação na proteína transportadora de creatina que resulta no metabolismo deficiente de energia no cérebro. Ligada ao cromossoma X, ela afecta os rapazes mais severamente, as mulheres são portadoras e passam os genes aos filhos.

Os cérebros de rapazes com CTD não funcionam normalmente, resultando em deficits graves de fala, atraso no desenvolvimento, convulsões e atraso mental profundo. Estima-se que actualmente a condição afecte cerca de 50 mil homens nos EUA.

A equipa, liderada por Joe Clark da Universidade de Cincinnati descobriu um método para trata a condição com Cyclocreatina, também conhecida como Cincy, um análogo da creatina originalmente desenvolvido como um complemento ao tratamento do cancro. Eles então trataram ratos geneticamente modificados com a doença humana.

"Cincy entrou com sucesso no cérebro e inverteu os sintomas de retardo mental nos ratinhos, com benefícios observados após nove semanas de tratamento. Ratos tratados apresentaram uma melhoria profunda nas habilidades cognitivas, incluindo o reconhecimento de objectos novos, a aprendizagem espacial e a memória sem nenhum efeito secundário", afirma Clark.

Como um medicamento reutilizado (originalmente desenvolvido para outra terapia), Cincy já passou pelo processo de aprovação. Ele é tomada por via oral, em comprimido ou em pó.
FONTE:http://www.rcmpharma.com/actualidade/medicamentos/04-07-12/medicamento-oral-reverte-sintomas-de-desordem-relacionada-ao-autis