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10 junho 2011

No caminho para tratar o autismo

Cientistas identificam novas regiões no genoma implicadas no distúrbio
2011-06-09

O autismo é causado por muitas pequenas variações no genoma, dizem investigadores
Centenas de pequenas variações genéticas estão associadas a perturbações do espectro do autismo, incluindo uma área de ADN que pode ser a chave para entender por que razão os seres humanos são animais sociais, afirmam investigadores da Universidade de Yale.

O estudo destes cientistas, publicado na revista Neuron, reforça a teoria de que o autismo, um distúrbio que se desenvolve na primeira infância, envolvendo deficiências na interacção social, deficits de linguagem e comportamentos distintos, não é causado por um ou dois grandes defeitos genéticos, mas por muitas pequenas variações, cada uma associada a uma pequena percentagem dos casos.
Matthew State, investigador que conduziu o estudo, analisou mais de mil famílias onde havia uma única criança com um transtorno do espectro do autismo, um irmão não afectado e pais não afectados. A equipa, incluindo o autor principal Stephan Sanders, da Universidade de Yale, comparou os indivíduos com autismo aos seus irmãos para determinar que tipos de mudanças genéticas distinguiam a criança afectada da criança não afectada.

Síndrome de Williams

Um dos aspectos mais intrigantes dos resultados aponta para a mesma pequena secção do genoma que causa a síndrome de Williams, um distúrbio do desenvolvimento marcado por alta sociabilidade e uma aptidão invulgar para a música.

“No autismo, há um aumento no material cromossómico, uma cópia extra desta região, e na síndrome de Williams, há uma perda desse mesmo material”, explica Matthew State. “O que torna esta observação interessante é que a síndrome de Williams é conhecida por um tipo de personalidade que é altamente empática, social e sensível ao estado emocional dos outros. Os indivíduos com autismo têm frequentemente dificuldades neste aspecto. Isto sugere que há um ponto importante nessa região para compreender a natureza do cérebro social”.

Matthew State e equipa também encontraram outras 30 regiões no genoma que são muito prováveis de contribuir para o autismo. “Agora estamos a avançar para uma segunda fase do estudo, em que analisámos mais mil e seiscentas famílias para podermos ser capazes de identificar várias regiões novas que estão fortemente implicadas no autismo”, refere o cientista.

Stephan Sanders e Matthew State estão optimistas com as novas descobertas, sugerindo que a genética é o primeiro passo para entender o que realmente acontece no cérebro a nível molecular e celular. “Podemos usar estes resultados genéticos para começar a desvendar a biologia subjacente do autismo”, revela Stephan Sanders. “Isso vai ajudar muito nos esforços para identificar novas e melhores abordagens para o tratamento”.
fonte:http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=49536&op=all

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